Беременность

РАРР-А - ассоциированный с беременностью протеин А; гликопротеин, вырабатывается трофобластом и поступает в материнский кровоток. В клинической практике является скрининговым маркером хромосомных аномалий плода в первом триместре. РАРР-А в низкой концентрации содержится в крови мужчин и небеременных женщин. Во время нормальной беременности концентрация РАРР-А в крови постоянно повышается.

Чаще всего этот тест используется для установления факта беременности и при наблюдении за беременностью ранних сроков. Обычно, при наступившей беременности, на первый день пропущенных месячных уровень ХГЧ уже выходит за пределы значений для небеременных, а впоследствии удваивается каждые 1,5- 2 суток.

Также общий ХГЧ используется в качестве онкомаркера при опухолях трофобласта (пузырный занос, хорионкарцинома) и опухолях эмбрионального зачатка (тератома яичника или яичка, семинома)

(Ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ)

Скрининг рисков врожденной и наследственной патологии плода (трисомия 21 - синдром Дауна, трисомия 18 - синдром Эдвардса) на сроке 10-13 недель, с помощью программы PRISCA (PrenatalRiskCalculation). Учитываются показатели биохимических тестов и данные УЗИ 1 триместра.

(Альфа-фетопротеин (АФП), общий бета-ХГЧ, эстриол свободный)

Скрининг рисков врожденной и наследственной патологии плода (трисомия 21 - синдром Дауна, трисомия 18 - синдром Эдвардса, дефект нервной трубки) на сроке 16-18 недель. Если срок беременности больше 18 недель нецелесообразно выполнять ПРИСКУ 2, рекомендуется УЗИ экспертного уровня на сроке 21-22 недели. Учитываются показатели биохимических тестов и данные УЗИ 2-го или 1-го триместра.

(скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, Триплоидии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi)

Расширенная панель — это скрининговое неинвазивное исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить следующую генетическую патологию:
- хромосомные аномалии у плода: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), синдром Тернера (моносомия X-хромосомы), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром XXX (трисомия X-хромосомы), синдром Якобса (XYY);
- триплоидию;
- микроделеции у плода: синдром Ди Джорджи (22q11.2), синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика (Cri-du-chat), синдром Ангельмана, синдром Прадера—Вилли.

(скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y и Триплоидии)

Стандартная панель — это скрининговое неинвазивное исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить следующую генетическую патологию:
- хромосомные аномалии у плода: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), синдром Тернера (моносомия X-хромосомы), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром XXX (трисомия X-хромосомы), синдром Якобса (XYY);
- триплоидию.

(скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y и Триплоидии)

Стандартная панель — это скрининговое неинвазивное исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить следующую генетическую патологию:
- хромосомные аномалии у плода: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), синдром Тернера (моносомия X-хромосомы), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром XXX (трисомия X-хромосомы), синдром Якобса (XYY);
- триплоидию.